Comunicato 04/09 – Distonia: basi biologiche per una malattia genetica
“Neuronal Plasticity in Dystonia”: questo è il titolo del congresso medico internazionale organizzato dal prof Antonio Pisani, dell’Università di Roma Tor Vergata, nei giorni 12-13 giugno 2009, presso il Centro Congressi e Rappresentanza Villa Mondragone, a Monte Porzio Catone. Punti salienti: la plasticità neuronale, i disturbi del movimento, i meccanismi che regolano l’apprendimento motorio, la possibile influenza delle alterazioni genetiche sui processi di plasticità neuronale.
La distonia è definita come una sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolari sostenute e ripetitive di muscoli antagonisti, che causano movimenti involontari e posture anomale. Tra le diverse forme di distonia, le distonie primarie ed in particolare la distonia di torsione primaria è la forma più severa e comune. La “distonia di torsione primaria generalizzata ad esordio precoce” è una malattia autosomica dominante correlata alla delezione di una tripletta GAG a carico del gene DYT1 sul cromosoma 9q34, con conseguente perdita di un residuo di acido glutammico nella regione carbossi-terminale della proteina torsinA. Malgrado tali evidenze sperimentali, la funzione svolta dalla torsina-A è ancora in gran parte sconosciuta.
Scopo del congresso è dare una visione completa delle basi biologiche delle distonie primarie avvalendosi di contributi scientifici da parte dei più autorevoli ricercatori che da anni lavorano sulle distonie.
Il congresso si articolerà in due giornate, la prima delle quali dedicate agli aspetti scientifici di base delle distonie. Verrà descritta la genetica delle distonie, i meccanismi biochimici presunti, d’azione della proteina torsina-A, la cui mutazione è responsabile della forma più frequente di distonie primarie. Inoltre saranno illustrati i modelli animali disponibili e le alterazioni dei meccanismi di plasticità sinaptica e le conoscenze scientifiche che gli stessi modelli hanno apportato.
Nella giornata successiva verranno discussi i temi clinici più aggiornati in tema di meccanismi fisiopatologici e di opzioni terapeutiche.
Il gruppo di ricerca della Clinica Neurologica dell’Università di Roma Tor Vergata, che organizza il congresso, da diversi anni si occupa dello studio dei meccanismi alla base della patogenesi della distonia primaria (DYT1), attraverso lo studio di modelli animali di malattia. Tali studi hanno condotto a pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali con sistema di “peer-review”.
Il responsabile delle ricerche, prof. A. Pisani, ha ricevuto diversi finanziamenti dal 2006 a tutt’oggi da associazioni di americane di pazienti affetti. Nel corso del 2009 è stato inoltre nominato membro del comitato scientifico di una Fondazione per la ricerca e cura delle distonie, la Bachmann Strauss Parkinson and Dystonia Foundation.
Villa Mondragone che ospita il congresso è uno splendido complesso monumentale che si affaccia dai Castelli Romani sulla città di Roma. Edificato a partire dal 1573, è stato restaurato dall’Università di Roma Tor Vergata e reso operativo quale Centro Congressi e Rappresentanza per l’università. Ospita, rispettando la propria vocazione all’eccellenza, i più importanti convegni nazionali e internazionali organizzati dai docenti dell’università e da istituti esterni. Inoltre offre le proprie sale espositive e i magnifici giardini dell’amplissimo parco che la circonda a mostre ed eventi culturali di grande prestigio.
Per ulteriori informazioni: prof. Antonio Pisani – pisani@uniroma2.it
http://dystonia.uniroma2.it/
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